先天性肾上腺皮质增生症是一级常染色体隐性遗传病，是因为类固醇激素合成途径受阻导致的肾上腺素分泌异常。

　　国内发病率为1：13000

　　临床主要表现为生长障碍，不明呕吐，拒食，严重患者可能休克甚至死亡。单纯男性化型表现为女婴外生殖器男性化，男性性早熟。严重患儿需住院抢救，及时纠正水、电解质紊乱，若不及时诊治将危及生命，严重外生殖器男性化的女孩要接受外生殖器外科矫形治疗。通过早期发现、规范治疗，患儿可维持正常的生理发育，长大后有正常的生育能力。

　　通常药物治疗，长期治疗以肾上腺皮质激素的替代治疗为主。

　　对于性别发育异常的患者，可以实施外科手术治疗。

　　(撰稿：吴芳   审稿：叶和义)