各位宝宝家长都很想知道串联质谱技术具体筛查宝宝哪些疾病?今天就和各位家长说说，有兴趣的家长可以看看。目前已发现的遗传代谢病有500多种，常见的有30多种，综合发病率约1/4000。安庆市妇计中心开展串联质谱技术目前筛查以下三大类26种疾病：

　　1. 氨基酸类代谢疾病(9种)

　　枫糠尿病、酪氨酸血症1型、高蛋氨酸血症、同型半胶氨酸血症、高脯氨酸血症、瓜氨酸血症1型、瓜氨酸血症2型、精氨琥珀酸尿症、精氨酸血症。

　　2. 脂肪酸代谢病(8种)

　　肉碱转运障碍、肉碱移位酶缺陷、肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

　　3.有机酸类代谢病(9种)

　　甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症1型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、3羟基3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、多种羧化酶缺乏症、B-酮硫解酶缺乏辛、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。

　　如果宝宝串联质谱筛查结果提示有异常，家长可以咨询安庆市妇计中心儿童保健部，联系电话：5550931。

　　(撰稿：吴芳   审稿：叶和义)