2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，今年的主题是“防控地贫，携手同行”。地中海贫血(简称“地贫”)是一种遗传性血液疾病，严重影响患者的生活质量，甚至威胁生命。我国广东、广西、海南、福建、湖南、四川、贵州、云南等地是地贫高发区，加强公众对地贫的认知、推动筛查和早诊早治至关重要。

　　什么是地中海贫血？

　　地中海贫血是由于血红蛋白合成障碍导致的遗传性贫血。根据病情轻重，可分为轻型、中间型和重型：

　　轻型地贫：通常无明显症状或仅有轻度贫血，不影响正常生活，但可能遗传给下一代。

　　中间型地贫：患者有中度贫血，可能需定期输血，生活质量受影响。

　　重型地贫(如β-重型地贫)：患儿出生后数月即出现严重贫血，需终身输血和去铁治疗，否则可能危及生命。

　　地贫的遗传规律

　　地贫是常染色体隐性遗传病，父母若为携带者(轻型地贫)，孩子有：

　　25% 的概率为健康(不携带致病基因)

　　50% 的概率为携带者(轻型地贫)

　　25% 的概率患重型地贫

　　因此，婚前、孕前及产前地贫筛查至关重要!

　　如何防控地贫？

　　1. 婚前/孕前筛查

　　高发地区人群应主动进行血常规检查和血红蛋白电泳分析，必要时进行基因检测。

　　若夫妻双方均为携带者，应在医生指导下进行产前诊断，避免重型地贫患儿出生。

　　2. 新生儿筛查

　　新生儿出生后可通过足跟血检测早期发现地贫，及早干预。

　　3. 科学治疗与管理

　　轻型地贫：一般无需特殊治疗，但需注意营养均衡，避免感染。

　　中间型/重型地贫：需定期输血、去铁治疗，部分患者可考虑造血干细胞移植。

　　地贫虽难治愈，但可防可控。让我们携手同行，从筛查做起，从科普做起，共同减少重型地贫患儿的出生，让每一个家庭都能拥有健康的孩子!

　　防控地贫，你我同行!

　　(撰稿：姚朋   初审：叶和义  终审：蒋卫东)