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新生儿疾病筛查小常识

作者:办公室     发布时间:2025-06-25     浏览:

  很多宝宝家长在宝宝疾病筛查后接到需要复查的电话,很焦虑,其实不用担心,大部分宝宝复查后都会正常。今天我来给各位家长科普下新生儿疾病筛查。

  新生儿疾病筛查指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。通知新生儿疾病筛查,有助于早期发现和治疗先天性遗传代谢病患者,减少或避免严重的后果,提高人口素质和生活质量。

  目前,我中心分别对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生进行筛查,并运用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病(9种氨基酸类代谢疾病、8种脂肪酸类代谢病及9种有机酸类代谢病)。

  苯丙酮尿症发病率国内约为1:14000,先天性甲状腺功能减低症发病率国内约为1:2000,先天性肾上腺皮质增生症发病率国内约为1:13000,串联质谱技术筛查的遗传代谢病有500多种,常见的有30多种,综合发病率约1:4000。

  现在各位宝宝家长知道了吧,这些病的发病率没有那么高,一般宝宝是不会得这些病的,接到通知复查的电话,一定按要求及时去复查以排除不正常,但如果确诊了这些病也不要慌张,按医生要求积极治疗,宝宝一般都能正常学习生活。

                                                                                           (撰稿人:吴芳    初审:叶和义   终审:蒋卫东)

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