安庆市妇幼保健计划生育服务中心

　　近日，安庆市新生儿疾病筛查中心医生姚朋对市区一患儿进行了健康回访，发现该患儿各项生长发育指标均处于正常范围，已正常进入幼儿园，与同龄儿童共同享受快乐的学习生活。

　　“其实，中心已经持续5年对该患儿进行回访了，看到孩子现在很健康，我们都由衷地为他高兴。”姚朋对回访的结果感到十分开心。

　　时间回溯到2020年11月12日，一个普通的周五下午，安庆市新生儿疾病筛查中心负责新生儿疾病筛查诊疗工作的姚朋，像往常一样在筛查诊疗系统中查看并联系实验室上传的需要召回确诊的新筛阳性对象。当查看到PHE(苯丙氨酸)召回确诊对象时，一例PHE值为43.69毫克每分升(远超正常范围)的检测结果立即引起了他的高度关注，根据临床经验，该新生儿极可能患有苯丙酮尿症(PKU)。

　　姚朋第一时间通过系统内登记的联系方式联系患儿家属，详细说明孩子的新筛结果，告知其存在罹患苯丙酮尿症的高度可能性，强调需立即前往上级医疗机构进一步检查确诊并及时干预治疗。考虑到周末就诊需求，姚朋当晚主动通过电话指导患儿家属通过线上平台预约次日(周六)上海新华医院相关专家号源。患儿家属接到通知后迅速响应，连夜赶往上海，并顺利完成了就诊。经上海新华医院专业诊断，该患儿确诊为苯丙酮尿症。确诊后，患儿在医生指导下及时接受了低苯丙氨酸饮食干预治疗，并长期在安庆市妇幼保健计划生育服务中心接受规范监测与特殊饮食管理。

　　苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸羟化酶缺乏症的一种常见类型，属于高苯丙氨酸血症范畴，是由苯丙氨酸羟化酶活性不足导致的氨基酸代谢障碍性遗传病。该病若未及时干预，过高的血苯丙氨酸(Phe)浓度会损害患儿神经系统，导致智力障碍、行为异常等不可逆后果。目前，其核心治疗手段是通过严格的低苯丙氨酸饮食控制血Phe浓度在安全范围，这意味着患儿需避免或严格限制鸡蛋、牛奶、禽肉、鱼虾、豆制品等高蛋白食物的摄入，因此被称为“不食人间烟火”的孩子。

　　苯丙酮尿症是国家法定的新生儿疾病筛查病种之一，新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防体系中的关键环节，是阻断疾病进展、减少残疾发生的“最后一道防线”。出生缺陷不仅影响儿童生命质量，更会给家庭和社会带来沉重负担。近年来，安庆市妇幼保健计划生育服务中心(安庆市新生儿疾病筛查中心)以出生缺陷三级预防为核心，通过完善筛查网络、强化技术支撑、深化救助保障，构建起覆盖全市的新生儿疾病防治体系，为30余万新生儿健康成长提供有力保障。

　　该中心构建了“市筛查中心—县(市)妇幼保健机构—助产分娩及基层卫生机构”三级联动网络。市级中心统筹检测、诊断与数据管理，县(市)级机构负责辖区样本收集、阳性召回及病例随访，助产机构与乡镇卫生院(街道卫生服务中心)则承担健康宣教、血片采集及初步随访任务。全市29种新生儿疾病筛查覆盖率连续多年稳定在98%以上。截至2025年8月底，全市累计完成筛查30余万例，对新筛疾病确诊患儿积极予以干预治疗，为绝大多数患儿争取了早期干预的黄金时间。

　　对于确诊的遗传代谢病患儿，安庆市新筛中心将“遗传代谢病救助项目”列为年度重点任务，通过“支部领办+专人负责”模式，安排专业医师专职对接咨询与申请协助。数据显示，截至2025年8月底，全市共协助符合条件的患儿申请救助37人次，其中35人次已完成救助，总救助金额达30.5万元;此外，中心还积极协助串联质谱阳性病例外出就诊家庭申请保险理赔，累计帮助30余名服务对象获得保险理赔6万余元。

　　2024年，安庆市妇幼保健计划生育服务中心聚焦苯丙酮尿症患儿治疗服务管理，通过为患儿供应治疗用功能性食品并实行零差价供应，切实减轻患儿家庭经济负担。2025年4月，中心主动对接安庆市医疗保障局，完成医保信息系统升级。经过多方协调与测试，最终实现PKU患儿医药及专用食品费用“一站式结算”——符合条件的患儿家属只需携带医保卡或电子医保码及确诊证明，经医生开具处方后，即可在中心直接刷卡结算，仅需支付个人自付部分，医保基金支付部分由医保经办机构与医院直接结算，彻底解决了以往需回统筹地区报销的烦琐问题。

　　中心坚持防大于治的理念，常态化开展科普宣传活动，每年六一儿童节开展遗传代谢病患儿关爱活动，提供免费体检与家庭慰问;组织医务人员深入街道、社区，通过健康讲座、发放宣传手册等方式普及筛查知识;针对新筛阳性家庭，建立“一对一”随访机制，指导家长科学喂养与规范治疗随访。这些举措显著提升了群众对新生儿疾病筛查的认知度与接受度——从早期的“不了解、不愿查”，到如今主动参与、积极配合管理，越来越多的家庭成为三级预防体系的受益者。

　　从覆盖主城区到延伸至县域乡村，从单一病种筛查到29种疾病精准检测，从单纯检测到“筛查—诊断—救助—随访”全流程管理，安庆市新生儿疾病筛查工作以十年坚守，织就了一张守护新生儿健康的“安全网”。

　　(撰稿：姚朋  初审：邓虹  终审：蒋卫东)